Cómo entender las enfermedades huérfanas

Pese a los avances científicos, existen enfermedades que son un misterio para la comunidad médica, y sobre las cuales no se encuentra suficiente literatura, investigaciones o tratamientos fáciles y efectivos.

Las enfermedades huérfanas amenazan la vida de las personas; son crónicamente debilitantes, graves y afectan a un pequeño número de la población (menos de 1 por cada 5.000 habitantes).
Quienes padecen estas enfermedades llevan procesos largos para tener un diagnóstico exacto, debido a la complejidad de los exámenes para su confirmación y la inexistencia de centros de tratamiento y servicios médicos especializados.

“Los pacientes que son diagnosticados con una enfermedad huérfana se sienten aislados y con muchos vacíos de información, por lo que el acompañamiento de la familia, los controles permanentes y el apoyo del personal de salud es importante para hacer más fácil el proceso”, dice Daniela Mogollón, médica internista.

¿Cuántas enfermedades huérfanas se han identificado en el país?

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas, mientras que en Colombia la cifra llega a 1.920. El Ministerio de Salud y Protección Social actualiza la lista cada dos años, con el fin de incluir y hacerles seguimiento a las nuevas patologías identificadas.

Actualmente, en Colombia hay más de 58 mil pacientes que hacen parte del Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas. Las más frecuentes son los desórdenes del sistema neurológico como la esclerosis múltiple, problemas de la coagulación en la sangre como la hemofilia, y alteraciones pulmonares como la fibrosis quística.

Aunque es difícil determinar sus causas, los estudios han coincidido en que, en un grupo significativo de esta población, se deben a las mutaciones o cambios en un gen que muchas veces pasan de generación en generación, por lo que se convierten en patologías familiares.

“Los factores genéticos son solo un punto en este tema. Hay que tener en cuenta otros factores como la dieta, el cigarrillo y la exposición diaria a químicos, que, mezclados con la genética, aumentan la severidad en una enfermedad de este tipo”, puntualizó Mogollón.

Muchas veces, el médico tratante nunca ha atendido a un paciente con la enfermedad que la persona padece. Así, se requieren exámenes especializados para evitar confundirla con una patología más común, debido a que los síntomas suelen ser muy similares entre una y otra.

Conozca aquí el ABC de las enfermedades huérfanas
(https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx)